Sağlık

Down Sendromu Hakkında Özet Bilgiler

Down Sendromu Hakkında Özet Bilgiler
Editör by bilgisepeti

İnsanda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması hali ve bunun neticesinde ortaya meydana çıkan genetik uyumsuzluk hali, ilk kez İngiliz tabip John Langdon Down göre 1866’da sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanımlanmıştır. Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Fakat Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur.

Yapısal ve fonksiyonel şansın dönmesi ile karakterize edilir. Genelde hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlara rastlanır. Down sendromu, hamilelik esnasında ya da doğumda tanılanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 1000 doğumda 1 rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, öteki etkenlerin payı küçüktür. Sıklıkla zihinsel bozukluklar ve maddi gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir.

home-inspirationDown sendromunun tipik yüz şekli, normal kromozom sayısına sahip olan bazı kişilerde de görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak yer alan aya çizgisi, badem göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir haylazlık ve sarkık dil morfolojisi izlenebilir. Bu semptomlar aynı anda görülecek diye bir kaide yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromu sorunlarının başında ise yürek yetmezliği riskleri, reflü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları sayılabilir.

35 yaşından sonradan doğum yapan kadınlarda görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha derme çatma olmasından kaynaklanmaktadır. aynı zamanda, hücreli bölünmesi esnasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve öteki bir takım teşhis yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır.

Çocukluğun erken evrelerinde sağlanacak aile ve doktor desteği ve erken müdahaleler doğru Down sendromlu millet toplumla bütünleşik bir hayata sahip olabilir ve asla unutulmamalıdır oysa, down sendromu rahatsızlık yok, kalıtımsal bir farklılıktır.

Kaynak : www.bilgisepeti.org farkıyla sunulmuştur

Yorum Yap